Universidad de la República. Montevideo, Uruguay.
Clínica Ginecotocológica A, Prof. Dr. Leonel Briozzo
Centro Hospitalario Pereira Rossell. Montevideo, Uruguay

Pamela Saldaña^₁,₂,a*, Verónica Fiol^₁,₂,b, Sebastián Ben^₁,₂,b, Verónica Gallino^₁,₂,b, Soledad Bottaro^₁,₂,c, Ana Bianchi^₁,₂,c, Alejandra Tapié^₁,₂,d

1. Universidad de la República, Facultad de Medicina, Clínica Ginecotocológica “A” Prof. Dr. Briozzo. Montevideo, Uruguay.
2. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Montevideo, Uruguay.
a. Doctor en Medicina, Residente de Ginecotocología.
b. Profesora adjunta de Clínica Ginecotocológica A.
c. Profesora adjunta de la Unidad de Diagnóstico Prenatal.
d. Profesora adjunta del departamento de Genética.

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Resumen

La osteogénesis imperfecta (OI) forma parte del grupo de enfermedades raras que comparten un trastorno en la formación del tejido conectivo por defectos cuantitativos o cualitativos del colágeno tipo I, causada por mutaciones en los cromosomas 7 y 17, se caracteriza por formación de huesos frágiles y fracturas patológicas. Su comportamiento es heterogéneo, se divide en 6 tipos. La ecografía es de utilidad en el diagnóstico presuntivo en la etapa prenatal. Para confirmar el diagnóstico se requiere el estudio genético mediante estudio del líquido amniótico o biopsia de vellosidades coriales. Su pronóstico y tratamiento dependen de su presentación clínica y grado de expresión genética. Se describe el caso de una paciente, cursando su tercera gestación, gemelar biamniótico bicorial, se hace diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo 2 en uno de los fetos. 

Palabras clave: osteogénesis imperfecta, colagenopatías, embarazo gemelar, enfermedades congénitas, diagnóstico prenatal. 

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) is part of the group of rare diseases that identifies a disorder in the formation of connective tissue due to quantitative or qualitative defects of type I collagen, caused by mutations in chromosomes 7 and 17, characterized by the formation of bones. fragile and pathological fractures. Its behavior is heterogeneous, it is divided into 6 types₁. Ultrasound is useful in presumptive diagnosis in the prenatal stage. To confirm the diagnosis, a genetic study is required by studying the amniotic fluid or chorionic villus biopsy. Its prognosis and treatment depends on its clinical presentation and degree of genetic expression. We would like to share the case of a patient, in her third pregnacy with a bichorial biamniotic twin pregnacy, diagnosis of type 2 osteogenesis imperfecta is made in one of the fetuses.

Key words: osteogenesis imperfect, collagenopathies, twin pregnancy, congenital diseases, prenatal diagnosis.

Recibido: 29/06/20 Aceptado: 17/11/20