Dysgerminoma in a Patient with XY Gonadal Dysgenesis

C. Quevedo1, N. Stecker2, P. Millan3, M. Antía4  

Asistencial Médica de Maldonado (AMDM)

1. Médica Ginecóloga Especialista en Ginecología Infanto-Juvenil 
2. Médica Especialista en Endocrinología y Metabolismo
3. Médico Especialista en Oncología 
4. Jefe de Servicio de Ginecología de AMDM 

Quevedo C, https://orcid.org/0009-0005-5834-103X
Stecker N, https://orcid.org/0009-0006-5049-3538
Millan P, https://orcid.org/0009-0004-0146-8251
Antía M, https://orcid.org/0009-0005-1642-8030

Autor responsable: Quevedo C, cquevedocarneiro@gmail.com
Recibido: 18/01/2024 Aceptado: 25/02/2024 

ISSN 1510–8678 (electrónica)

DOI: http://dx.doi.org/10.54638/62.1.5

Resumen 

Introducción: Los disgerminomas gonadales son tumores poco frecuentes, derivados de las células germinales. En este artículo presentamos el caso clínico de una adolescente portadora de una síndrome de Swyer en la que se realizó diagnóstico de un disgerminoma.

Caso clínico: Paciente de 16 años que consulta por amenorrea primaria, en cuya paraclínica se destaca la presencia de un hipogonadismo hipergonadotrófico con cariotipo 46XY y estructuras mullerianas presentes en la ecografía. Se plantea diagnóstico de síndrome de Swyer. Se realiza salpigectomía y gonadectomía bilateral. En el estudio anatomopatológico se informa un gonadoblastoma bilateral intragonadal con áreas de disgerminoma. Se planteó conducta vigilante con seguimiento clínico, imagenológico y paraclínico. 

Discusión: el síndrome de Swyer es una entidad infrecuente que se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria en pacientes con talla normal o alta y sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios con un hipogonadismo hipergonadotrófico y un cariotipo 46 XY en su forma clásica. Las pacientes portadoras de este síndrome presentan un riesgo aumentado de tumores de células germinales, siendo el gonadoblastoma y el disgerminoma los más frecuentes, razón por la cual está indicada la resección de las cintillas ováricas luego del diagnóstico. Los tumores de células germinales son los tumores ováricos malignos más frecuentes en la población infanto-juvenil. La cirugía preservadora de la fertilidad (preservando el útero y al menos parte de uno de los ovarios si no se trata de una disgenesia gonadal) es, en líneas generales, la técnica quirúrgica de elección en estos casos, con eventual quimioterapia adyuvante y seguimiento. 

Conclusiones: el disgerminoma gonadal es un tumor raro que afecta con más frecuencia a pacientes jóvenes y a portadoras de una disgenesia gonadal, como en el caso que presentamos en este artículo. Requiere un abordaje multidisciplinario, idealmente en centros especializados en patología Onco-Ginecológica y de la población Infanto-Juvenil. En la mayoría de los casos podemos realizar tratamientos con cirugía conservadora, con o sin quimioterapia, consiguiendo muy buenos resultados.

Palabras clave: desórdenes del desarrollo sexual, disgenesia gonadal pura, síndrome de Swyer, gonadoblastoma, disgerminoma, gonadectomía, cirugía preservadora de la fertilidad, adolescencia.

Abstract

Introduction: Gonadal dysgerminomas are rare tumors derived from germ cells. In this article we present the clinical case of a teenage girl with Swyer syndrome in whom a diagnosis of dysgerminoma was made.

Clinical case: 16-year-old patient who consults for primary amenorrhea, whose paraclinical presentation highlights the presence of hypergonadotrophic hypogonadism with 46XY karyotype and Müllerian structures present on ultrasound. A diagnosis of Swyer syndrome is proposed. Salpigectomy and bilateral gonadectomy were performed. The pathological study reported a bilateral intragonadal gonadoblastoma with areas of dysgerminoma. Vigilant behavior was proposed with clinical, imaging and paraclinical follow-up. 

Discussion: Swyer syndrome is a rare entity characterized by the presence of primary amenorrhea in patients with normal or tall stature and without development of secondary sexual characteristics with hypergonadotrophic hypogonadism and a 46 XY karyotype in its classic form. Patients with this syndrome have an increased risk of germ cell tumors, with gonadoblastoma and dysgerminoma being the most frequent, which is why resection of the ovarian tracts is indicated after diagnosis. Germ cell tumors are the most common malignant ovarian tumors in the child and adolescent population. Fertility-preserving surgery (preserving the uterus and at least part of one of the ovaries if it is not gonadal dysgenesis) is, in general terms, the surgical technique of choice in these cases, with eventual adjuvant chemotherapy and follow-up. 

Conclusions: Gonadal dysgerminoma is a rare tumor that most frequently affects young patients and those with gonadal dysgenesis, as in the case we present in this article. It requires a multidisciplinary approach, ideally in centers specialized in Onco-Gynecological pathology and the Child and Adolescent population. In most cases we can perform treatments with conservative surgery, with or without chemotherapy, achieving very good results.

Key words: disorders of sexual development, pure gonadal dysgenesis, swyer syndrome, gonadoblastoma, dysgerminoma, gonadectomy, fertility-preserving surgery, adolescence