Carolina Godoy¹, Carolina Barreiro², Gabriel Carrieri³, Vanessa Guzzo⁴

Resumen
Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita constituye un grupo de desórdenes genéticos caracterizados por defectos en la síntesis del cortisol. La forma más frecuente es la causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica para la enzima 21-hidroxilasa adrenal.

Caso clínico. Se analiza una paciente adulta portadora de la forma clásica perdedora de sal que se presenta con alteración en su vida sexual debido a genitoplastia feminizante en la niñez.

Discusión. Las mutaciones que impiden totalmente la actividad enzimática se asocian a la forma grave con pérdida salina. Este tipo de alteración se expresa en el período neonatal con insuficiencia suprarrenal y síntomas por exceso de andrógenos suprarrenales como virilización y ambigüedad de genitales externos, los cuales fueron observados en la paciente. El tratamiento en estos casos tiene una vertiente médica y otra quirúrgica. El tratamiento médico implica un difícil balance entre el hiperandrogenismo y el hipercortisolismo resultante de dosis excesivas de glucocorticoides. En el tratamiento quirúrgico es crítico determinar el sexo en etapas precoces de la vida. En mujeres 46XX y genitales externos virilizados, se recomienda asignar el sexo femenino cuando el diagnóstico se realiza en el periodo neonatal y primeros meses de la vida, como ocurrió en este caso. En niñas severamente virilizadas se recomienda discutir sobre tratamiento quirúrgico precoz antes del año de vida.

Conclusión. El uso de la dilatación vaginal permitió a la paciente el retorno a la función sexual sin necesidad de un segundo acto quirúrgico, siendo fundamental el manejo multidisciplinario.

Palabras clave: hiperplasia suprarrenal congénita, genitales ambiguos, deficiencia 21-hidroxilasa, sexualidad, tratamiento quirúrgico. 

Abstract
Introduction: Congenital adrenal hyperplasia constitutes a group of genetic disorders characterized by defects in cortisol synthesis. The most frequent form is caused by mutations in the CYP21A2 gene, which codes for the enzyme 21-adrenal hydroxylase. 

Clinical case: We analyzed an adult patient with the classic salt-wasting form, who presents with alteration in her sexual life due to feminizing genitoplasty in childhood. 

Discussion: Mutations that totally impede enzyme activity are associated with the severe form with salt waste, as in this case. This type of alteration is expressed in the neonatal period with symptoms due to adrenal insufficiency and excess of adrenal androgens such as virilization and ambiguity of external genitalia, which were observed in the patient. The treatment in these cases has a medical and a surgical side. Medical treatment involves a difficult balance between hyperandrogenism and hypercortisolism resulting from excessive doses of glucocorticoids. In surgical treatment it is critical to determine sex in early stages of life. In 46 XX women and virilized external genitalia, it is recommended to assign the female sex when the diagnosis is made in the neonatal period and first months of life, as occurred in this case. In severely virilized girls, it is recommended to discuss early surgical treatment before one year of life.

Conclusion: The use of vaginal dilation allowed the patient to restore her sexual function without the need of a second surgical act, multidisciplinary management is essential.

Key words: congenital adrenal hyperplasia, ambiguous genitalia, 21-hydroxylase deficiency, sexuality, surgical treatment.